《生物信息学与功能基因组学》PDF电子书下载完整版|百度网盘下载

编辑评论：

《生物信息学与功能基因组学》 与早期版本相比，本书强调Linux（或Mac）平台上的命令行软件，并辅以一些基于Web的方法。在“大数据”时代，以生物医学为核心的知识与以计算机科学为核心的知识存在着巨大的鸿沟。我希望这本书有助于弥合这两种文化之间的鸿沟

前言

当本书第一版于 2003 年出版时，人类基因组计划刚刚完成，耗资近 30 亿美元。 2009 年第二版出版时，第一个个体基因组序列 (J. Craig Venter) 刚刚出版，耗资约 8000 万美元。

让我告诉你一个非凡的故事。现在是 2015 年，获得一个人的完整基因组序列只需几千美元。 Sturge-Weber 综合征是一种罕见的神经皮肤疾病（影响大脑和皮肤），有时会使人衰弱：一些患者必须进行半球切除术（切除一半大脑）以减少严重的癫痫发作。我们从 3 名 Sturge-Weber 综合征患者身上获得了配对样本：身体的受影响部位（例如面部、颈部或肩部，会出现葡萄酒色斑）和可能未受影响的身体活检部位。我们对 6 个全基因组集进行了纯化和测序，比较了匹配的样本对，并确定了 GNAQ 基因中导致 Sturge 综合征的单个碱基对突变。突变是体细胞的、嵌合的和激活的：体细胞的，因为它发生在发育过程中，而不是从父母那里遗传；嵌合体，因为它只影响身体的一个部位；激活一个是因为 GNAQ 编码一种蛋白质，其突变形式启动了信号级联。我们发现该基因的突变也会导致葡萄酒色胎记（影响全球 300 人中的 1 人，或全球约 2300 万人）。当时我实验室的研究生马特·雪莉（Matt Shirley）进行了一项导致这一发现的生物信息学分析。他分析了大约 7000 亿个 DNA 碱基。在发现突变后，他通过重新测序数十个样本来确认它，通常覆盖深度超过 10,000 倍。我们在 2013 年的《新英格兰医学杂志》上报道了这些发现。

这个故事说明了生物信息学和基因组学领域的几个方面。首先，我们正处于 DNA 序列可用性爆炸式增长的时期。这使我们能够以前所未有的方式解决生物学问题。其次，虽然获得 DNA 序列的成本很低，但知道如何分析它们至关重要。本书的目标之一是介绍序列分析。第三，生物信息学为生物学服务：我们只能在某些生物过程的背景下解释 DNA 序列变异的重要性，例如处于疾病状态。在 GNAQ 突变的情况下，该基因编码一种蛋白质（称为 Gαq），我们可以使用生物信息学工具对其进行深入研究；我们可以评估它的三维结构、与之相互作用的蛋白质和化学信使，以及它参与的细胞途径。第四，生物信息学和基因组学提供了希望。对于 Sturge-Weber 综合征和葡萄酒色斑的患者，我们希望了解这些疾病的分子水平能够指导治疗。

编辑推荐

1、迄今为止在生物信息学领域看到的经典作品。

2、作者是国际知名的生物信息学专家。

3、内容全面、系统，从生物信息学理论和应用的发展历程到新的前沿理论和前沿研究领域。全面系统的介绍；

4、实用性强。通过列举大量的应用实例和设计专题练习，帮助读者通俗易懂地熟悉和掌握生物信息学的理论和工具，非常适合生物信息学初学者的学习需求

5、具有很强的前瞻性，对生物信息学前沿理论和研究领域进行了深入的介绍和回顾，对生物信息学专业的研究人员也具有很高的参考价值

简介

本书为原书第三版，内容新颖，主要特点如下：

(1)内容全面，结合生物信息学和功能基因组学的理论和实际应用，重视生物信息学的具体应用技能。

(2) 内容新颖，包括二代测序的进展。

(3) 实用性强，包括一些工具使用说明、R语言和命令行操作等。每章都有习题集、生物信息学相关的网页操作培训，以及相应的网页链接，并列出了免费的生物信息学软件可用和作者推荐的阅读材料。

(4)作者，霍普金斯医学院教授，​​国际知名度高，性强。

(5)图文并茂。本书在讨论时附有大量图片，直观、生动、通俗易懂。

关于作者

田卫东，博士来自华盛顿大学（圣路易斯），哈佛医学院博士后，上海浦江人才，上海曙光学者。 2008年至今，复旦大学生命科学学院教授、博士生导师。现任复旦大学基因工程国家重点实验室学术带头人和生物信息学平台主任，复旦大学儿科医院兼职教授，中国医学会功能基因组信息学与系统生物学分会主任。细胞生物学。

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